Миелопролиферативните неоплазми (MPN) са група от заболявания, характеризиращи се със свръхпроизводство на зрели кръвни клетки. Този клъстер ще изследва клиничните, генетичните и диагностичните характеристики на MPN, осигурявайки цялостно разбиране на това хематопатологично състояние.
Клинични характеристики на MPN
MPN обхваща няколко хематологични заболявания, включително полицитемия вера (PV), есенциална тромбоцитемия (ET), първична миелофиброза (PMF) и хронична миелоидна левкемия (CML). PV се характеризира с прекомерно производство на червени кръвни клетки, което води до хипервискозитет и повишен риск от тромбоза. ЕТ се характеризира с повишен брой тромбоцити и повишен риск от тромбоемболични събития. PMF включва фиброза на костния мозък и екстрамедуларна хематопоеза, което води до анемия, спленомегалия и конституционални симптоми. ХМЛ се свързва с филаделфийската хромозома и слетия ген BCR-ABL1, което води до свръхпроизводство на гранулоцити.
Генетични характеристики на MPN
MPN се свързва с мутации в ключови гени, включително JAK2, CALR и MPL. Мутацията JAK2 V617F е най-честата, срещаща се при повечето пациенти с PV и значителна част от тези с ET и PMF. CALR и MPL мутациите също са замесени в патогенезата на MPN и допринасят за нерегулираните сигнални пътища, които стимулират анормална клетъчна пролиферация.
Диагностика на MPN
Диагнозата MPN се основава на комбинация от клинични, лабораторни и молекулярни находки. Лабораторните изследвания, включително пълна кръвна картина, цитонамазка от периферна кръв и изследване на костен мозък, играят решаваща роля при идентифицирането на характерните черти на MPN. Генетичното изследване за JAK2, CALR и MPL мутации допълнително помага при потвърждаване на диагнозата и подкласифициране на различните MPN единици. Образни изследвания като ултразвук и компютърна томография (CT) могат да се използват за оценка на засягането на органите и усложненията на заболяването.
Патология на MPN
От патологична гледна точка MPN се характеризира с хиперцелуларен костен мозък с увеличаване на зрелите миелоидни клетки. Костният мозък може да проявява характеристики като еритроидна хиперплазия, мегакариоцитна пролиферация и ретикулинова фиброза в контекста на PMF. Техниките за генетично изследване и молекулярна патология са от съществено значение за разкриването на молекулярните основи на MPN и насочването на целеви подходи за лечение.