Синдромът на Даун, известен също като тризомия 21, е генетично заболяване, причинено от наличието на цялото или част от трето копие на хромозома 21. То е свързано с редица забавяния в развитието и физически характеристики. В този тематичен клъстер ще проучим диагностиката и скрининговите тестове за синдрома на Даун, включително пренатално изследване, генетично изследване и потенциални здравословни състояния, свързани със синдрома на Даун.
Тестове за пренатален скрининг
Тестовете за пренатален скрининг се използват за оценка на вероятността плодът да има синдром на Даун. Тези тестове не дават сигурна диагноза, но могат да покажат повишена вероятност, което да наложи допълнителни тестове. Най-често срещаните пренатални скринингови тестове за синдрома на Даун включват:
- Ултразвук за нухална транслуценция : Този неинвазивен тест измерва дебелината на кожата в задната част на врата на бебето. Увеличената дебелина може да показва повишен риск от синдром на Даун.
- Комбиниран скринингов тест за първи триместър : Този тест съчетава резултатите от кръвен тест на майката и ултразвук за нухална транслуценция, за да оцени риска от синдром на Даун.
- Четворен скрининг : Този кръвен тест, известен също като четворен скрининг, измерва нивата на четири вещества в кръвта на майката, за да оцени риска от синдром на Даун и други хромозомни аномалии.
Диагностични тестове
Ако пренатален скрининг тест показва повишена вероятност от синдром на Даун, може да се препоръчат допълнителни диагностични тестове за поставяне на окончателна диагноза. Най-честите диагностични тестове за синдрома на Даун включват:
- Вземане на проби от хорионни въси (CVS) : Този тест включва вземане на проба от плацентата за анализ на феталните хромозоми за аномалии.
- Амниоцентеза : При този тест се взема проба от амниотичната течност около плода и се анализира, за да се оценят феталните хромозоми.
- Неинвазивен пренатален тест (NIPT) : Този усъвършенстван скринингов тест анализира безклетъчна фетална ДНК в кръвта на майката, за да оцени риска от хромозомни аномалии, включително синдром на Даун.
Генетично изследване
Генетичното изследване може да предостави ценна информация за генетичния състав на дадено лице, включително наличието на синдром на Даун. Този тип тестване може да се проведе на различни етапи от живота, включително:
- Скрининг на новородени : Малко след раждането се взема кръвна проба за скрининг за редица генетични и метаболитни нарушения, включително синдром на Даун.
- Диагностично генетично изследване : Ако се подозира синдром на Даун въз основа на физически характеристики и изоставане в развитието, може да се извърши генетично изследване като хромозомен анализ, за да се потвърди диагнозата.
Здравословни състояния, свързани със синдрома на Даун
Хората със синдром на Даун са изложени на повишен риск от определени здравословни състояния и медицински проблеми. Някои от често срещаните здравословни състояния, свързани със синдрома на Даун, включват:
- Сърдечни дефекти : Приблизително половината от бебетата със синдром на Даун се раждат със сърдечен дефект, който може да изисква медицинска намеса.
- Затлъстяване : Хората със синдром на Даун са по-склонни да изпитват проблеми с управлението на теглото, което ги излага на риск от здравословни проблеми, свързани със затлъстяването.
- Нарушения на щитовидната жлеза : Хората със синдром на Даун имат по-висок риск от нарушения на щитовидната жлеза, като хипотиреоидизъм, което може да повлияе на метаболизма и цялостното здраве.
- Левкемия : Децата и възрастните със синдром на Даун имат повишен риск от развитие на левкемия, вид рак на кръвта.
- Болест на Алцхаймер : Хората със синдром на Даун имат по-висок риск от развитие на болестта на Алцхаймер в по-млада възраст в сравнение с общата популация.
Разбирането на потенциалните здравословни състояния, свързани със синдрома на Даун, е важно за ранната интервенция и проактивното управление на здравеопазването.